Badanie I trymestru

Badanie I trymestru

Badanie I trymestru ( potocznie nazywane “genetycznym”) składa się z USG i badań biochemicznych wykonywanych z próbki krwi żylnej matki. Parametry biochemiczne oznaczane we krwi to białko PAPP-A oraz podjednostka Beta gonadotropiny kosmówkowej  b-HCG. Oznaczenie powinno być wykonane na określonych aparatach posiadających certyfikacje FMF - Brahams Kryptor, Delphia Xpress, Roche. Krew pobierana w Gabinecie 3 Bell jest badana za pomocą aparatury Brahms Kryptor.

Lekarz wykonujący badanie korzystając ze specjalnego oprogramowania opracowanego przez Fundację Medycyny Płodowej (FMF) oblicza ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowych u płodu, ryzyko porodu przedwczesnego oraz ryzyko wystąpienia stanu przedrzucawkowego przed 37 tygodniem ciąży. 

Badanie ma 2 główne cele:

1. Ocena struktur anatomicznych płodu, poszukiwanie wczesnych wad strukturalnych, ocena wielkości płodu, określenie czasu trwania ciąży i terminu porodu. W przypadku ciąży bliźniaczej dodatkowo określenie kosmówkowości i owodniowości. 

2. Ocena ryzyka wystąpienia najczęstszych aberracji chromosomowych (trisomii 21, 18,13). Kalkulacja ryzyka jest oparta o wywiad, wiek matki, ocenę markerów ultrasonograficznych i biochemicznych.

Ważne:

Badanie określa ryzyko wystąpienia zaburzeń genetycznych jako: niskie / średnie / wysokie. W zależności od wyniku lekarz przeprowadzający badanie udziela stosownych wyjaśnień co do dalszego postępowania i ewentualnej diagnostyki. 

Ryzyko niskie: kiedy szansa na wystąpienie aberracji chromosomowej (T13,18,21) jest niższa niż jeden na tysiąc (<1:1000) .

Ryzyko średnie: kiedy szansa na wystąpienie aberracji chromosomowej (T13,18,21) jest pomiędzy 1:1000 - 1:300.

Ryzyko wysokie: kiedy szansa na wystąpienie aberracji chromosomowej (T13,18,21) jest powyżej jeden na trzysta (1:300).

Dodatkowe cele badania I trymestru:

3. Ocena ryzyka porodu przedwczesnego. Do obliczenia tego parametru wykorzystujemy wywiad oraz pomiar długości szyjki macicy w badaniu USG przezpochwowym. W przypadku pod

wyższonego ryzyka już na wczesnym etapie ciąży możemy wdrożyć odpowiednią profilaktykę oraz właściwe monitorowanie ciąży aby zapobiegać zbyt wczesnemu przyjściu dziecka na świat.

4. Ocena ryzyka wystąpienia stanu przedrzucawkowego przed 37 tygodniem ciąży. Ryzyko jest obliczane na podstawie pomiarów ciśnienia matki, wywiadu oraz pomiaru parametrów przepływu krwi w tętnicach macicznych.  W przypadku stwierdzenia podwyższonego ryzyka należy włączyć profilaktykę w postaci stosowania kwasu acetylosalicylowego (Acard, dawka 150 mg). Acard obniża ryzyko powikłań związanych z nadciśnieniem w ciąży. Jest to postępowanie bezpieczne 

dla mamy i płodu o działaniu udowodnionym w dużych badaniach naukowych.

 

question-mark-463497_1280.jpg

Q&A - Pytania i odpowiedzi które pomogą lepiej zrozumieć badanie I trymestru:

1. Jak rozumieć ryzyko? Co to znaczy np. ryzyko 1 : 500 ? 

To znaczy, że jest 0,2% szansy na to, że dziecko jest chore (Trisomia 13, 18, 21) a 99,8% szansy na to że jest zdrowe. 

Jedno na 500 dzieci z takimi wynikami jak w danym przypadku będzie miało aberrację chromosomową (Trisomia 13, 18, 21).

2. Czy niskie ryzyko stwierdzone w badaniu I trymestru daje 100% pewności, że dziecko jest zdrowe?

Czułość badania USG zestawionego z badaniami z krwi - PAPP-A i b-HCG wynosi 95%. To znaczy że 5% przypadków aberracji chromosomowych może zostać niezdiagnozowanych.

3. Czy trzeba wykonywać badanie krwi czy wystarczy samo USG? 

Rekomenduje się wykonanie zarówno badania USG jak i badania krwi. Dlaczego ? Ponieważ wykonanie obu daje 95% szansy wykrycia aberracji chromosomowej. Kalkulacja ryzyka oparta na samym badaniu ultrasonograficznym ma mniejszą czułość, około 80%.

4. Czy na badanie trzeba się jakoś przygotować?

Na badanie I trymestru nie trzeba się specjalnie przygotowywać. Przed przystąpieniem do badania ultrasonograficznego lekarz będzie zbierał wywiad na temat stanu zdrowia pacjentki oraz pewnych faktów z jej historii medycznej. Aby wizyta przebiegła sprawnie można już wcześniej zastanowić się nad odpowiedziami na niektóre pytania:

  • Kiedy była ostatnia miesiączka?
  • Czy choruje Pani na choroby przewlekłe? Jakie?
  • Która to jest ciąża? Jeśli jest to kolejna ciąża w których tygodniach ciąży przyszły na świat poprzednie dzieci. Data ostatniego porodu.
  • Czy mama pacjentki miała nadciśnienie ciążowe / stan przedrzucawkowy. Dawniej stan ten był nazywany zatruciem ciążowym/ gestozą. Warto zapytać o to swoją mamę przed wizytą. 

5. Ile czasu trwa badanie ?

 Badanie trwa około 30 - 45 minut. Czasami może się wydłużyć z powodu trudności technicznych albo niekorzystnego ułożenia płodu.